NIÑA CON ANGELMAN

Diagnóstico:


• Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
• Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
• Apariencia facial característica.
• Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
• Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
• Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.


Tratamiento:

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicó terapia son también usadas.


La vida con el síndrome de Angelman:

Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida, no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. La comunicación es difícil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.


Pronostico:

La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción.
Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.
Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome.
La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.

Cómo apareció el Síndrome de Angelman?


En el año 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman, describió por primera vez en tres niños una enfermedad conocida actualmente como el Síndrome de Angelman.
En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Definición:


El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.
Angelman Síndrome ha confundido a la comunidad médica y a los padres con niños con este síndrome por cientos de años. Inicialmente se creía que era muy raro, ahora se cree que hay miles de casos del Síndrome de Angelman que han sido diagnosticados como parálisis cerebral, autismo u otros desórdenes de la niñez.
Causas del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).

La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.